4TootbZqVlI tech.huanqiu.comarticle揭示遗传变异影响免疫系统的最详细图谱绘成/e3pmh164r/e3pmh16qj<article><section data-type="rtext"><p><i class="pic-con"><img data-alt="条形图显示了16种疾病的遗传风险与28种不同免疫细胞类型中基因活性关联的频率。免疫细胞类型列于顶部，所分析的疾病列于侧边。图片来源：《自然》杂志" src="//img.huanqiucdn.cn/dp/api/files/imageDir/ca0792cd459f1296033dc61cca8f48e9.png?imageView2/2/w/1260" /></i></p><p><strong>科技日报记者 张佳欣</strong><br></p><p>28日发表于《自然》杂志的三项重要研究中，澳大利亚加文医学研究所、默多克儿童研究所等机构的科学家分析了近2000人体内500多万个单个免疫细胞的基因序列和基因活性，绘制出迄今最详尽的人类遗传变异影响免疫系统的图谱，并鉴定出近1500个可能参与多种疾病发生的基因。这项成果有助于发现新的药物靶点，推动癌症、免疫系统疾病和神经系统疾病的精准治疗。</p><p>研究团队对近2000名澳大利亚人的基因组进行测序，测量了他们体内500多万个免疫细胞的基因活性，将数千万种遗传变异与16种疾病及44项血液特征联系起来，进一步追踪遗传差异影响疾病风险的潜在机制。</p> <adv-loader __attr__inner="7004636" __attr__style="width: auto;position: relative;float: left;border: 1px solid #ebebeb; padding: 20px;overflow: hidden;margin: 10px 30px 40px 0;"></adv-loader> <p>人与人之间的遗传差异会影响患病风险，但找到具体的致病机制并不容易。此次研究将遗传变异与特定免疫细胞中的基因表达联系起来，有助于弥补以往全血样本研究难以识别细胞特异性机制的不足。</p><p>例如，研究团队发现一种遗传变异会提高自然杀伤细胞中OSM基因的表达，并增加患肠易激病的风险。这一发现揭示了一条潜在的免疫治疗通路，为后续寻找药物靶点提供了线索。</p><p>三项研究分别从不同层面揭示遗传变异的作用机制。第一项研究分析了2.1万个基因，发现超过18万种常见和罕见遗传变异与基因表达变化有关。其中，893个基因与疾病或血液特征相关，但此前尚未发现其表达与遗传变异存在关联。</p><p>第二项研究聚焦串联重复序列，即DNA中重复排列的片段。研究团队发现超过6.9万个与基因表达变化相关的串联重复序列变异，并发现200多个基因中的重复序列可能有助于解释遗传变异与免疫、血液特征之间的关联。</p><p>第三项研究关注染色质可及性，即DNA在细胞中是处于开放状态，还是紧密缠绕、难以接近的状态。这一特征影响基因能否被开启或关闭。研究团队发现超过24万个与染色质可及性相关的遗传变异，并将其中超过2.8万个DNA区域与其调控的基因联系起来。与单独分析基因表达相比，结合染色质可及性信息，能够额外解释最多23%的疾病相关遗传区域可能发挥的作用。</p></section></article>1793322190593责编：王俊锋<a href="https://www.stdaily.com/web/gdxw/2026-10/30/content_604776.html" >科技日报</a>17933221905931[]//img.huanqiucdn.cn/dp/api/files/imageDir/e66be26bdc6df36ff6ed60add7affbce.png{"email":"wangjunfeng@huanqiu.com","name":"王俊锋"}